有一40多岁的阿姨，近期发现自己鞋袜变小，别人形容她是“五大三粗”，平常容易出汗，牙齿稀疏，便去医院就诊，经过抽血化验和一系列相关检查后，被诊断为“肢端肥大症”。
什么是肢端肥大症？
肢端肥大症（临床简称“肢大”）是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，系脑垂体生长激素细胞腺瘤或增生，分泌生长激素(GH)过多，引起软组织、骨骼及内脏的增生肥大及内分泌代谢紊乱（见下图）。简单来说就是“GH在作怪”，在儿童时期与青春期GH分泌增多，从而发生巨人症，成人期GH仍然继续分泌，由于骨骺已闭合，只能横向发展，最终表现为肢端肥大症。
为什么会出现该病？
肢端肥大症是一种由垂体前叶分泌GH过多所引起的罕见疾病，通常是由垂体良性肿瘤引起。垂体肿瘤分泌过多的生长激素，并刺激机体过度合成胰岛素样生长因子–1（IGF–1），从而促进组织器官生长[1]。通俗来讲就是脑袋里人体下丘脑“司令部”的下级垂体里长了个良性的瘤子，这个瘤子影响GH发了疯地分泌，促使骨骼、皮肤、内脏组织异常生长。
临床表现是什么？
肢端肥大症有特征性外貌。如面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多,晚期更有头形变长、眉弓突出、前额斜长、下颚前突、有齿疏和反咬合等，就是变丑了。说得再多可能都不如图片来的直观清晰，下面来看图：
能有些人认为我们不靠颜值吃饭，靠的是实力，丑就丑呗，不碍事儿，那就大错特错了，因为GH持续过多分泌还会导致心血管系统、呼吸系统、内分泌和代谢异常的一系列并发症：
(1) 心脑血管系统受累: 高血压、心肌肥厚、心脏扩大、心律不齐、心功能减退、动脉粥样硬化、冠心病、脑血栓形成和脑出血等;
(2) 呼吸系统受累: 舌肥大、语音低沉、通气障碍、喘鸣、打鼾和睡眠呼吸暂停、呼吸道感染;
(3) 胰岛素抵抗、糖耐量减低、糖尿病及其慢性并发症;
(4) 骨关节受累:滑膜组织和关节软骨增生、肥大性骨关节病、髋和膝关节功能受损;
(5) 垂体腺瘤压迫、侵犯周围组织引起的头痛、视觉功能障碍，颅内压增高、腺垂体功能减低和垂体卒中;
(6) 催乳素分泌过多时女性闭经、泌乳、不孕，男性性功能障碍、不育等；
(7) 结肠癌、甲状腺癌、肺癌等发生率增加。
看到它的“厉害”了吧，真可谓是“牵一发而动全身”，因此，我们不能小瞧了它。
怎么知道自己得了该病？
1、根据自己的身高，身高超出同龄较多时应警惕；
2、有典型面貌；
3、肢端肥大，皮肤增厚；
4、有内分泌代谢紊乱证据；
5、生化检查（血GH和IGF-1监测）和影像学检查（有垂体瘤的存在）异常。
如何治疗[3-5]？
患者在明确血GH升高后，应行垂体磁共振（MRI）检查。大部分肢端肥大患者存在垂体大腺瘤（>10mm），一些患者为微腺瘤，这种情况更适合外科手术治疗。
Ⅰ、手术治疗：手术切除垂体GH腺瘤是肢端肥大症的首选方法；内镜下经鼻蝶窦切除GH垂体腺瘤是一种安全有效的治疗策略，可使肢端肥大症患者实现激素缓解和肿瘤控制。肿瘤越小，手术就越有可能治愈。
Ⅱ、如果手术禁忌或不能治愈，可以使用药物治疗。包括生长抑素类似物( SSA，如奥曲肽、奥曲肽长效缓释剂LAR、兰瑞肽、帕瑞肽）、多巴胺激动剂（DAs，如溴隐亭-最早、卡麦角林及喹高利特-新型）、生长激素受体拮抗剂（GHRA，如培维索孟）。
Ⅲ、如果手术和药物都没有完全有效，可以使用放射治疗（如伽马刀、INEAC和质子束）。放疗目前主要是作为一种辅助治疗手段。副作用：① 垂体功能减退症的高发生率;② 血清 GH 水平下降过程中的延迟效应。
一旦考虑到肢端肥大症的可能性，其诊断与治疗相对较为简单。由于很多患者的肿瘤太大，手术难以完全切除，即综合治疗显得十分必要。而放疗和药物治疗也是行之有效的治疗方案。
治疗的最终目的是将GH的含量降低至正常水平，降低致残率，提高患者的生活质量（没有治疗，预期寿命减少十年，通过治疗，预期寿命不会减少）。
中医方面[1]
肢端肥大症以身材异常高大，面貌丑陋，伴头痛失眠、视物昏朦、消谷善饥等为主要临床特征。由于本病临床上罕见，故祖国医学尚无相关记载。根据其临床表现应归属于消渴、头痛、痹证等范畴。
本病缘于先天禀赋不足，肾精亏虚，脾失健运，聚湿生痰，痰热阻络，气机不畅则怪病丛生。究其病性，在本为脾肾虚弱，属虚；在标为痰瘀阻络，为实。临床治疗宜标本兼治，早期治标，晚期固本。固本以温补肾阳、健脾益气为法，治标以活血祛瘀、涤痰通络为要。
根据临床表现分为痰瘀阻络证和脾肾阳虚证。
痰瘀阻络证：手足粗大，鞋袜变小，面貌丑陋，性欲旺盛，关节疼痛，急躁易怒，舌质红或淡红，苔薄黄或黄厚，舌底脉络紫红，有或无迂曲，脉沉弦有力。
治法：活血化瘀，涤痰通络。选方以大黄蛰虫丸合温胆汤加减。
脾肾阳虚证：日久见精神萎靡，全身乏力，食欲不振，毛发脱落，阳痿遗精，不育，四肢厥冷，失眠健忘。舌质淡，苔薄白，舌体胖大，脉沉细弱。
治法：温补肾阳，健脾益气。选方以右归丸合附子理中丸加减。
参考文献
[1] Laurence K , Laws E R , Shlomo M , et al. Acromegaly: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline[J]. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism(11):3933.
[2] 蔡永敏, 曹金梅, 徐学功. 现代中西医临床内分泌病学[M]. 中国医药科技出版社, 2001：148-150.
[3] 中国肢端肥大症诊治指南（2013）[J].中华神经外科杂志,2013,29(10):975-979.
[4] 李贞伟. 肢端肥大症的治疗进展[J]. 实用临床医药杂志, 2018(7):126-129.
[5] Ho K . Growth Hormone Related Diseases and Therapy: A Molecular and Physiological Perspective for the Clinician[M]. 2011:303-339.
编辑：陈艺璇
